癌症基因检测的简介

1. 癌症基因检测的简介

临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。

2. 基因检测对于癌症检测

癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导致了失控，身体无法承受而走向死亡，总的来说，癌症早诊断、早治疗是关键。问题一：既然癌细胞疯长是因为基因变异，那么，癌症是遗传的吗？
  
 如果回答是，赖投胎。
  
 如果回答不是，赖自己。
  
 对这个问题的回答：只有很少一部分癌症，大约5%到10%是遗传的。
  
 大多数癌症，大约60%的样子，是偶发性的。导致这些癌症的基因变异不是从父母那里传来的，而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌，是因为日晒的缘故，宫颈癌是因为HPV感染造成的，肺癌是吸烟导致的等等，还有许多偶然的机会导致的基因变异。现在可以通过基因检测去发现这些变异，但检测出来变异了，只和本人有关，和家族的其他成员无关。
  
 遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女，这样每个细胞都有这样的变异。有这样的基因变异并不表明一定会得癌症，而且往往多于一个变异才可能导致癌症的出现，但患相关癌的危险会高很多。这类变异和偶发癌的变异往往是同样的，区别是遗传性癌症的基因变异是先天的，偶发性癌症的变异是后天的。
  
 就上面两种情况，偶发癌的预防效果很难说，采取权威机构推荐的防癌措施并不能预防所有的癌症，只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。而对于遗传性癌症，则可以通过基因检测来有针对性地减少患癌的可能性，其效益通常会高得多。问题二：是不是有必要去做一次基因检测，看看自己有没有从爹妈那里继承了癌症基因？
  
 携带基因变异，并不表明肯定会得癌症，这取决于几个因素。
  
 每个人大部分基因都有两个拷贝，一个得自父亲，一个得自母亲。这样就有两种情况，染 色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时，只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性遗传的话，只能当父母都有这样的基因才能影响子女。
  
 如果父母都是携带者的话，生出受影响的孩子几率是有25%，生出完全不受影响的孩子的几率也是25%，生出携带者的几率是50%，所以受影响是小概率。
  
 还有一种情况是X连锁隐性遗传，男子只有一个X染色体拷贝，是得自母亲的。女子有两个X染色体拷贝，如果其中一个是致癌变异基因的话，并不能增加本人患癌的可能性。如果这个有致癌变异基因的X染色体遗传给儿子的话，这个儿子患癌的可能性就会增高。这种情况同样只有25%的几率，女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%，子女成为正常人的几率是50%。
  
 因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性遗传基因的情况。但这样的人并不一定会得癌，因为有些癌症基因只在某些人身上起作用，还有在成长过程中癌症基因的表达，所以因人而异。问题三：那么，什么人值得做癌症基因检测？
  
 1、此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险。
  
 2、检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。
  
 3、检测结果有助于此人将来的医疗照顾。
  
 专家建议，上述三条都满足时，值得做癌症基因检测。
  
 值得一提的是，上面说的第一条，有以下几种情况：
  
 1、年纪轻轻被诊断出癌症。
  
 2、同一个人患几种不同的癌症。
  
 3、如果有一对器官的话，都长了癌症，比如双肾、双乳。
  
 4、几位近亲得了同样的癌症，比如母女、姐妹同患乳腺癌。
  
 5、很罕见的情况，比如男人得乳腺癌。
  
 6、一些相关的出生缺陷。
  
 7、属于某个遗传性癌症高发人群或种族。
  
 上面说的可以是本人，也可以是家族。
  
 是否值得，应该咨询专家，就是遗传咨询，如果真的值得做，不仅自己做，也要动用亲属做，这是一件有益于整个家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。不管怎样说，目前发现50多种遗传性癌症，其中大多是致癌性很强的显性遗传。
  
 假阴性容易理解，技术上查不出来。意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联。良性的多态性则是和癌症没有关联。

3. 癌症基因检测

法律分析：1、单癌种小panel检测：比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。此次医保报销的检测应属此类。
优势：价格便宜。拿肺癌举例，由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。
2、全基因检测：同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因，比如，FDA批准的首款获得突破性认定的癌症NGS体外诊断检测产品--FoundationOne CDx (F1CDx)可检测324个基因的突变，还可以检测TMB和MSI两个基因组特征。
法律依据：《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》为规范新型抗肿瘤药物临床应用，我委组织原国家卫生计生委合理用药专家委员会牵头制定了《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》（可在我委官方网站“医政医管”栏目下载）。现印发你们，请认真组织学习，贯彻执行。
该指导原则将定期修订更新，指导临床合理应用抗肿瘤药物。

4. 什么是癌症的基因检测？

5. 癌症的基因检测与精准治疗

 许多病人感念助其起死回生的医生，都会赠与「华陀再世」 匾额。每个人心目中神医的标准，应该是用药神准的医生。为何华佗是华人心目中永远的神医呢？
  东汉末年，两名官员倪寻、李延同时来找华佗就诊，两人都是头痛发烧，病痛症状完全相同，华佗却说：「倪寻该用泻药治疗，李延当用发汗药来驱病。」当时有许多人对此提出疑问，华佗回答说：「两位官员发生疾病的原因截然不同，同病异治，所以治疗应用不同的方法。」 华佗马上分别给两人服药，第二天一大早两人一同病好起床了。后世皆谓只要医疗精准、用药如神之医者，就会被尊称「神医」。
   癌症医疗三纪元   当年华佗精准医疗治病的概念，更在现代癌症治疗中发光发热。过去癌症用“one size fits all”概念来医疗，依靠过去临床数据给予的经验疗法，同类疾病、相同癌症期数，都给同一套治疗，第一线给A药，失败后则二线给B药。
  后来的热点「基因检测」，带动了「标靶治疗」的新纪元，根据病患是否含有特定驱动基因突变，决定是否给予相对应药物。找到该标靶药物之对的病患（Mr. Right）出来，才会投与该药物，例如肺腺癌有EGFR突变，才给予EGFR标靶药；至于那些不属于EGFR药物「对的人」，则全当作另一类病人，打入化疗之列，对这群没有热点基因突变者，只能哀怨以对，丝毫无对症下药的感觉。
  近来拜基因检测技术大跃进，「精准医疗」可以相较过去更全面分析个别癌症病患基因变异的相互关系，透过生物信息与临床数据的综合分析，「精准医疗」可以提供癌症病患除了临床检查以外的更多肿瘤生物行为的资讯，帮助病患与医疗团队更能全面掌握自身癌症的进展与预后方向。正所谓「知己知彼、百战百胜」，对抗癌症的当下，难道不用像运动竞赛的规格一样，全盘收集敌军军情后正确解读，这应该是克敌制胜的首要要务吧！
   
  「精准医疗」也能提供医师更为广泛的医疗选项，俾使病患有机会在正确时机给予适合他个人的用药选择。过去标靶治疗时代我们积极替药找合适的病人，现在精准医疗大时代则应该是替每一个病人尽可能找到对的药。此外不但经由高阶、先进国家官方核准之检测平台，让特定药物的使用能够找到更有效的族群，例如Talazoparib要经过BRACAnalysis CDx伴随式诊断平台确诊为BRCA胚系突变患者，方可使用；精准医疗也可以让病患免受「以身试药」之苦、过度或不足医疗之憾，例如Oncotype DX帮助早期乳癌评估复发风险，以决定是否需要术后辅助性化疗。某些遗传基因检测也让病患及家属有机会针对「先天抗癌机制缺陷」，进行更早期的介入医疗与癌症预防。
  目前医院在治疗癌症前确实也会做部分基因检测，然而在台湾可能因为基因检测技术门槛甚高、生物讯息分析能力不足、相关法令规章制度不完善以及国家医疗政策方向不明等原因，所以目前医院提供的基因检测，大多还是药物导向型的基因检测，勉强说来还停滞在前面所述的「标靶治疗」的时代，仅提供替药找合适病人的平台，而不是「精准医疗」时代的替每个病人尽可能找到对的药，这对于特定药物不合适的台湾患者，确实有些失望。
   案例分享   江小姐，今年50岁，20多年前远从江西嫁到台湾，去年7月在老家因腹痛开刀诊断出子宫内膜癌3期，回台接受后续治疗。入台检查发现术后癌症竟快速扩散至周遭淋巴结及肺。无奈之余，接受化疗2线，都成效不佳，导致肿瘤压迫脊椎，不良于行。经过再次肿瘤取样，将检体送到国外基因检测平台，竟然发现肿瘤细胞含有DNA错误配对修补机制缺失，导致其微小卫星体的不稳定性（MSI）。有此情形，若又有早发性大肠癌家族史，医学上还会进行遗传基因检测排除Lynch症候群，其实，她确实有几位近亲先后罹患大肠癌。而确定为Lynch症候群者，无论其罹患何种类型癌，均有50％的可能将这一突变传递给其子代。所以会推荐对家庭成员进行基因检测。
  MSI会导致肿瘤基因突变的积累，让肿瘤能够从免疫治疗中获得改善，而美国FDA于2017年通过免疫疗法可以治疗用于特定生物标记MSI阳性患者，这是FDA第一次基于符合特定生物标记、而非过去基于癌症组织起源作为药品适应症。也就是异病同治的概念，即便不同癌症，也可能因为带有相同的基因突变，而有机会跨癌别找到更多治疗选择。再加上江小姐检测结果显示突变负荷呈现高TMB状态，以及高PD-L1水平，种种生物资讯都明确预测其会大大受益于免疫治疗。
  再者，她的基因检测结果也显示同时有mTOR基因异常表现，这是一种子宫内膜癌不算少见的基因变异，只是现今临床工具不易察觉出来。而相同癌症的病患，可能因为带有不同基因突变，而需要选择不同于现今制式化的药物进行治疗。于是肾癌标靶药物同时用在江小姐身上。
  虽然江小姐在治疗上医师已至「黔驴技穷」了，但有了精准医疗检测神来一笔之助，不但拨云见日，获得更多有关过去模式所无法得到的病情情报，充足的敌情剖析，使用免疫与标靶的联合疗法，果真病情快速转趋乐观，更让家人遗传癌症潜在风险因此而被检测出来。
   如何选择一个有品质的精准医疗检测服务？   大家应该有同样的经验，看似厨房干净的餐厅，不一定卫生条件就是合规的！ 台湾目前基因检测品牌选择很多，检测品质攸关着是否有机会找到更多的治疗选项、是否可以提早发现癌细胞的突变，适时给予有效的治疗，提高疾病治愈的机会。
   1.具有国际认证核准： 国际认证核准的基因检测技术，才可以提供可信度高的分析结果。
   2.技术经过分析验证： 检测的技术及结果除了通过国际认证核准外，同时也需要经过分析验证。
   3.资讯更新快速与世界同步： 才可以确保提供的检测结果及对应用药是最新的资讯。
   4.检测方法必须全面完整： 可侦测较完整与癌症相关的基因，并能涵盖各种不同的基因突变型态检测，有机会能找到更多治疗的可能性。
   临床上精准医疗检测对于哪些特定族群有帮助？    1.第四期非小细胞肺癌： 广泛基因检测平台除了检测出EGFR、ALK基因就能确保治疗有效，还包含其他尚有药物治疗的罕见基因、免疫治疗相关指标。另外组织搭配液态切片完整检测，能帮助患者从抗药性找出致胜关键。
   2.罕见或不常见癌症： 例如分泌型乳癌，有TRK融合基因突变的高度表现，且目前已有有效药物。
   3.病况晚期，且现今治疗指南所能提供治疗建议趋近于没有： 如前述案例分享，江女士。
   4.高度侵犯性、抗药性的癌症： 如非精原细胞瘤反复治疗失败者，就应该进行DNA错误配对修补机制缺失相关基因的检测。
   5.原发位置未明癌症： 精准医疗检测可以预测大多数原发位置未明癌症患者的原发组织。
   6.检体组织不足情况： 当此情况出现时，更应该进行广泛性基因检测，让少量检体的癌症患者其生物资讯尽可能一次全面到位，更不应该消耗于多次数的传统单基因分析。
   当今癌症治疗中不可或缺的重要一环   精准医疗只是一个工具既不是癌症患者的大救星，也不是大膨风。癌症的完整资讯还是要靠自己与有品质的基因检测平台共同蒐集。有了这些情报，专业精准医疗专家若能解读与用法得当，还真有机会化腐朽为神奇。
  文／陈骏逸　卫生福利部台中医院血液肿瘤科医师 ※本文授权自台湾癌症基金会，原文见此。

6. 癌症基因检测的意义

7. 基因检测可以检查癌症吗？

　　近年来，癌症患者越来越趋向年轻化，而在对抗癌症的治疗方法也在进步，人们已经在研究如何在癌症发生之前预防它，所以市场上出现了各种各样的基因检测筛查癌症的方法
　　听到基因检测很多人会觉得是一个特别高端的项目，事实也如此，价格确实很高，少则数千万，多则上万。那基因检测确实像所说的那样神奇吗？下面多睦健康(一站式海外高端医疗咨询服务机构)带大家一起来了解下详细信息。
　　基因检测到底是干什么的？
　　基因检测是一种通过血液，或者细胞来检测DNA的技术，首先是从被检者提取其外周血或者组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，然后再通过专业的设备检测其中的DNA分子信息，从而分析基因类型和存在的基因缺陷，也可以从中判断其表达功能是否完整
　　我们可以在检测中获知个人的基因信息，从而提前预测将来所发生的疾病几率
　　基因检测还能够检测出可能引起遗传性疾病的突变基因，目前最广泛的应用于新生儿遗传病的检测,诊断,除了遗传病以外，也可以用于常见疾病的辅助诊断
　　癌症与基因突变有着紧密的联系，突变的基因也会影响癌细胞的生长分裂，这些突变还可能会遗传，基因检测就是通过肿瘤的基因图谱对比进行测试，从而确定突变的基因
　　不过通过基因检测来查癌症并不是所有人都适用。如果家庭中有患癌史的人，还是很有必要进行基因检测的

　　具体到哪些人应该进行查癌基因检测呢
　　1、家庭中有成员，在非常年轻的时候被诊断为癌症
　　2、近亲患有与遗传密切相关的罕见癌症
　　3、家族中有成员具有已知的遗传突变
　　4、发现与遗传性癌症相关的症状和疾病，例如家族性腺瘤息肉病，胃肠道多发息肉等
　　基因检检测主要应用于指导癌症治疗，还可用于癌症风险的筛查，基因检测也可以帮助人们了解个人患病风险，但这只能作为评估和预防。

8. 癌症基因检测的现状

目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。目前，在国外，美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（美国癌症综合治疗网络）已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。目前癌症基因检测主要技术是实时荧光定量PCR(RT-PCR)，它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内，随着国际学术交流及政府交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。